Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Infancia / La edad adulta

 

Resumen

El síndrome marfanoide de tipo da Silva se caracteriza por la asociación de hábitos marfanoides con divertículos viscerales. Se ha descrito en dos publicaciones diferentes, una con cuatro adultos y otra con dos hermanos hijos de una pareja consanguínea.

Los casos pediátricos también presentaban hernia diafragmática. Previamente se habían descrito otros trastornos del tejido conectivo con divertículos viscerales, pudiendo haber relación con el presente síndrome.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome marfanoide tipo De Silva)