Sinónimos: Macrocefalia – alopecia – cutis laxa – escoliosis
Síndrome MACS
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome RIN2, anteriormente conocido como síndrome MACS (macrocefalia, alopecia, cutis laxa y escoliosis), es un trastorno hereditario muy raro del tejido conectivo caracterizado por macrocefalia, pelo ralo, piel redundante e hiperextensible, hipermovilidad de las articulaciones y escoliosis.
Los pacientes experimentan tosquedad progresiva de los rasgos faciales con inclinación descendente de las fisuras palpebrales, plenitud del párpado superior / pliegues infraorbitales, labios gruesos o evertidos, sobrecrecimiento de las encías y posición anómala de los dientes. También se han registrado manifestaciones más raras, tales como voz aguda anómala, bronquiectasias, hipergonadismo hipergonadotrópico y braquidactilia (véanse estos términos).
Última actualización: Octubre 2014
Fuente: Orphanet (Síndrome RIN2)
