Las enfermedades mitocondriales son afecciones resultado de mutaciones en el Acido Desoxirribonucleico Mitocondrial (ADNmt), las cuales se trasmiten vía materna y se manifiestan a través del deterioro de las funciones mentales, trastornos motores, epilepsia, accidentes cardiovasculares, disfunciones hepáticas, entre otros. Debido a que se trata de problemas de origen genético, no existe una cura.
Francisco Montiel Sosa, académico de este campus, explica que la información que el laboratorio de la UNAM proporciona a los médicos, ofrece a los pacientes la posibilidad de una mejor calidad de vida.
Desde el 2004, los investigadores universitarios han colaborado estrechamente con el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular de la Universidad de Zaragoza, España, y de manera conjunta, han aplicado alrededor de 100 estudios.
La prueba consiste en el estudio genético molecular de una muestra (sangre o biopsia muscular) del paciente. De ella se aísla el ADN en busca de mutaciones en el ADNmt relacionadas con alguna de las 10 patologías reconocidas.
Hasta la fecha, este estudio ha resultado en 15 pacientes positivos para Encefalomiopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y Cuadros de Accidentes Cerebrovasculares (o Síndrome MELAS) y 5 para Trastornos Mitocondriales.
De acuerdo con Montiel Sosa, las enfermedades mitocondriales son poco comunes y, a diferencia de países europeos, en América Latina no se ha puesto mucha atención en su estudio.
En nuestro país, la Encefalomiopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y Cuadros de Accidentes Cerebrovasculares (o Síndrome MELAS) es el más frecuente. Sin embargo, debido a que se trata de padecimientos poco conocidos, no suelen ser diagnosticados de manera precisa.
El especialista de la UNAM destaca que los estudios para su diagnóstico bien podrían realizarse en otros laboratorios, pero su rareza y poca frecuencia, lo han impedido. Lo anterior señala, es preocupante pues existe un elevado número de personas sin diagnosticar.
Cabe señalar que estas mismas pruebas han sido utilizadas para la investigación de cáncer de próstata, incluso para determinar la viabilidad de razas ovinas y su capacidad para la producción de leche, lana o carne.
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Fuente: http://www.fundacionunam.org.mx/unam-al-dia/unam-busca-diagnosticar-raras-enfermedades-geneticas/
