Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal
Resumen
El síndrome hipertelorismo – microtia – hendidura facial, o síndrome HMC, es un síndrome muy raro caracterizado por la combinación de hipertelorismo, fisura labiopalatina y microtia.
Hasta el momento se han descrito nueve casos en siete familias.
Algunos pacientes presentaban malformaciones viscerales asociadas, renales o cardíacas. Son frecuentes: baja estatura y déficit intelectual. Los casos descritos sostienen una transmisión autosómica recesiva.
El diagnóstico prenatal es posible mediante examen ecográfico.
Última actualización: Marzo 2010
Fuente: Orphanet (Síndrome hipertelorismo – microtia – hendidura facial)
