Sinónimos: Goniodisgenesia – deficiencia intelectual – estatura baja
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome GMS es un síndrome extremadamente raro que caracterizado por disgenesia gonadal (anomalías en genitales internos: testículos en varones y ovarios en mujeres), discapacidad intelectual y baja estatura, además de microcefalia, nariz corta, manos y orejas pequeñas.
Hasta la fecha sólo se ha descrito en una familia y desde 1992 no ha se ha informado de nuevos casos en la literatura.
Última actualización: Abril 2014
Fuente: Orphanet (Síndrome GMS)
