Sinónimos: Hipoplasia del vermis cerebeloso – oligofrenia – ataxia congénita – coloboma – fibrosis hepática
JS-H
Síndrome COACH
Síndrome Gentile
Síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de Joubert (SJ) con defecto hepático es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados a una fibrosis hepática congénita (CHF).
Su prevalencia es desconocida.
La edad de aparición y la gravedad de las manifestaciones hepáticas son variables. Algunos pacientes pueden presentar también colobomas coriorretinianos o del nervio óptico y nefronoptisis (NPH), pero estos no son rasgos obligatorios.
Más del 70% de los casos son debidos a mutaciones en el gen TMEM67 (8q22.1).
Su transmisión es autosómica recesiva.
Revisores expertos
- Dr Francesco BRANCATI
- Pr Bruno DALLAPICCOLA
- Pr Enza Maria VALENTE
Última actualización: Julio 2011
Fuente: Orphanet (Síndrome de Joubert con defecto hepático)
