Pediatras, neuropediatras y especialistas de distintas disciplinas de toda la geografía española, se reúnen en Madrid para abordar conjuntamente las últimas novedades acerca de las ‘mucopolisacaridosis’ (MPS), un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que, dada su poca prevalencia, se engloban dentro de las llamadas enfermedades raras.
Este encuentro multidisciplinar, organizado conjuntamente por Biomarin, Shire y Sanofi Genzyme, se lleva a cabo por segundo año y tiene por objetivo establecer una reunión periódica de profesionales con interés en esta patología que, además de difundir su conocimiento, ayude a compartir la experiencia de las distintas unidades de toda España.
En este sentido el Luis González Gutiérrez-Solana, neuropediatra del Hospital Niño Jesús de Madrid y coordinador de la reunión, apunta que «es necesario establecer redes de profesionales que hablen de cómo abordan la patología, que enseñen sus conocimientos y que se conozcan entre ellos, para proporcionar cada día una mejor asistencia a estos pacientes con patologías complejas, multiorgánicas. Es cierto que los índices de supervivencia son cada vez más prolongados debido a la existencia de tratamientos más eficaces, pero ello nos hace plantearnos el reto futuro de la calidad de vida».
El encuentro se ha estructurado a partir de 6 bloques temáticos diferentes en el que 19 especialistas abordan ángulos distintos de la enfermedad para tener una amplia visión de las MPS. Uno de los puntos clave es la detección temprana ya que «un diagnostico precoz tiene varias consecuencias positivas, como el consejo familiar, que es esencial en enfermedades hereditarias graves, o evitar una odisea diagnóstica con visitas a distintos médicos y pruebas innecesarias, bastante frecuente en enfermedades raras. Pero, además, en las MPS se ha demostrado que el tratamiento enzimático sustitutivo precoz puede cambiar la historia natural de la enfermedad, y el trasplante de progenitores hematopoyéticos para MPSI grave (Hurler) tiene un pronóstico más favorable cuanto antes se lleva a cabo», explica el González.
A pesar de que no existe un registro nacional de los casos de MPS en España, la incidencia global se estima en 1 caso por cada 22.500 nacidos vivos.
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