Sinónimos: Síndrome ECO
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico (ECO) se caracteriza por varias anomalías esqueléticas, cerebrales y endocrinas, lo que conlleva la muerte neonatal.
Hasta el momento, se han descrito seis casos de familias consanguíneas.
Las anomalías endocrinas incluyen hipoplasia de la glándula suprarrenal y de la hipófisis. Las anomalías esqueléticas incluyen micromelia, sindactilia, braquidactilia y desviación cubital de las manos. Las anomalías faciales incluyen hipoplasia del tercio medio facial, micrognatia, y puente nasal ancho y plano. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ICK, que codifica para una quinasa de las células intestinales.
La transmisión es autosómica recesiva.
Última actualización: Octubre 2009
Fuente: Orphanet (Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico)
