Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Adolescencia
Resumen
El síndrome de Woodhouse-Sakati es un trastorno multisistémico caracterizado por hipogonadismo, alopecia, diabetes mellitus, déficit intelectual y signos extrapiramidales con movimientos coreoatetoides y distonía.
Han sido descritos hasta el momento unos 30 pacientes procedentes de familias consanguíneas de Oriente Medio, junto con una mujer caucásica y tres hermanos de una familia india. La enfermedad suele aparecer durante la adolescencia.
Pueden darse otras manifestaciones como sordera sensorineural, ondas T aplanadas en ECG, convulsiones, polineuropatía sensorial, disartria, diversas anomalías craneofaciales (frente alta, occipucio plano, cara triangular, raíz nasal prominente, hipertelorismo y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo), escoliosis, hiperreflexia y camptodactilia.
La enfermedad se transmite de un modo autosómico recesivo y se asocia con mutaciones en el gen DCAF17 (2q31.1), que codifica para una proteína nucleolar de función desconocida.
Última actualización: Mayo 2009
Fuente: Orphanet (Síndrome de Woodhouse-Sakati)
