Sinónimos: Síndrome de Williams-Beuren
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable o Desconocido
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal
Resumen
El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo que asocia una malformación cardíaca (con frecuencia la estenosis valvular supraaórtica, SVAS) en el 75 % de los casos, con retraso psicomotor, con una dismorfia facial característica y un perfil cognitivo y conductual específico.
La incidencia de las formas típicas es de 1 por cada 20.000 nacimientos; sin embargo, existen formas parciales de incidencia desconocida.
Los niños que sufren el síndrome de Williams presentan un rostro muy característico: puente nasal aplanado con una punta bulbosa, boca grande con un labio inferior ancho y evertido, mejillas rellenas, edema periorbitario, epicanto y, a menudo, iris estelar. Con la edad, la cara se hace más estrecha y los rasgos, más prominentes. El perfil cognitivo está dominado por el déficit visuoespacial, que contrasta con las relativamente bien conservadas habilidades lingüísticas.
Los niños afectados muestran un comportamiento hipersocial e interaccionan bien con otras personas. Tienen una sensibilidad especial a los ruidos y buenas habilidades musicales. La prevalencia de la caries dental es mayor y a veces se asocia con hipoplasia del esmalte. Oftalmológicamente, el 40 % de los niños afectados presentan estrabismo o trastornos de la refracción. Pueden observarse desde el nacimiento malformaciones vasculares tales como la SVAS y la estenosis de la arteria pulmonar o renal, que puede provocar hipertensión arterial renovascular. La hipercalcemia puede derivar en nefrocalcinosis.
El síndrome de Williams está causado por una microdeleción en la región cromosómica q11.23 de una copia del cromosoma 7. No se puede detectar mediante un cariotipo convencional y se revela mediante análisis FISH (hibridación fluorescente in situ), que conduce a un diagnóstico en el 95 % de los casos. Esta microdeleción, que generalmente se produce de forma esporádica, se traduce en la pérdida de muchos genes, incluyendo el gen de la elastina. Las malformaciones vasculares requieren un seguimiento regular, así como un tratamiento especializado. Por esta razón, los niños afectados por el síndrome de Williams deben ser atendidos por un equipo de cardiología pediátrica con conocimiento de esta patología.
El tratamiento de la hipertensión arterial requiere de la combinación de un tratamiento farmacológico con una dieta y un estilo de vida saludables. La decisión de optar por la intervención quirúrgica de la estenosis de la arteria renal debe tener en cuenta la afectación global de las paredes vasculares en esta patología. La hipercalcemia se trata mediante una dieta con restricción de calcio. La tensión arterial y la función renal requieren de vigilancia permanente. El enfoque educativo de los niños afectados por el síndrome de Williams se debe proponer en un entorno multidisciplinar con la participación de pediatras, ortodoncistas, psicomotricistas, logopedas y psicólogos. Los pacientes adultos rara vez son autosuficientes.
Revisores expertos
- Pr Brigitte GILBERT-DUSSARDIER
Última actualización: Diciembre 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Williams)
