Sinónimos: Síndrome de Warkany
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable o Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La trisomía 8 en mosaico es una anomalía cromosómica definida por la presencia de tres copias del cromosoma 8 en algunas células del organismo. Se caracteriza por: dismorfismo facial, déficit intelectual leve y anomalías esqueléticas, cardíacas, urinarias y articulares.
La incidencia anual varía entre 1/25.000 y 1/50.000. Los hombres están más afectados que las mujeres (ratio hombre:mujer de 5:1).
Los rasgos dismórficos faciales son leves e incluyen: alargamiento del cráneo (escafocefalia), frente prominente, hipertelorismo, ojos hundidos (50%), nariz ancha e inclinada hacia arriba (60%), micrognatia (labio inferior evertido) y orejas grandes displásicas, con hélices prominentes y lóbulos grandes. Otras características son: agenesia del cuerpo calloso, paladar ojival o hendido (8%), cuello corto y grande, estatura alta, tronco delgado y alargado, y pelvis y hombros estrechos. Son frecuentes las anomalías de las vías urinarias (hidronefrosis, reflujo ureteral), así como las anomalías cardíacas y de grandes vasos (40% y 25% respectivamente). Habitualmente, también se observa: camptodactilia (70%), artrogriposis de las articulaciones (agravada con el tiempo), pliegues palmares (en niños) y plantares profundos (75%), hipoplasia o ausencia de la rótula, malformaciones vertebrales (65%; anomalías de segmentación, anomalías costales y escoliosis), así como, opacidad corneal y estrabismo.
La mayoría de los pacientes presentan un déficit intelectual moderado (QI entre 50 y 75), pero algunos pacientes tienen inteligencia normal. No hay correlación entre el porcentaje de células trisómicas y la gravedad del déficit intelectual. La trisomía 8 en mosaico es el resultado de un evento post-cigótico (error en la segregación de los cromosomas durante la mitosis en un feto con cariotipo normal o una corrección espontánea de la trisomía 8). La trisomía 8 completa está provocada por una anomalía en la segregación de los cromosomas en la meiosis, y frecuentemente resulta en un aborto involuntario durante el primer trimestre de embarazo. Los fetos que, excepcionalmente, sobreviven, presentan el mismo fenotipo que la trisomía en mosaico. Los pacientes que presentan un isocromosoma 8p (tetrasomía del brazo corto (p) del cromosoma 8) tienen el mismo fenotipo que los pacientes con trisomía 8p (ver este término).
El diagnóstico se basa en la determinación del cariotipo. El consejo genético es alentador, ya que la trisomía 8 es prácticamente siempre un incidente de novo, con un bajo riesgo de recurrencia.
El diagnóstico prenatal es posible mediante estudios citogenéticos. La agenesia de cuerpo calloso es el principal signo ecográfico prenatal del síndrome. El manejo requiere un enfoque multidisciplinar. En algunos casos, se propone la cirugía cardíaca. La trisomía 8 parece predisponer a tumores de Wilms, mielodisplasias y leucemia mieloide (ver estos términos). Algunos pacientes con trisomía 8 en mosaico han tenido descendencia.
En ausencia de malformaciones graves, la esperanza de vida es normal.
Revisores expertos
- Pr Alain VERLOES
Última actualización: Abril 2009
Fuente: Orphanet (Trisomía 8 en mosaico)
