Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Toriello-Carey es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por rasgos dismórficos craneofaciales, anomalías cerebrales, dificultades para tragar, defectos cardíacos e hipotonía.
Se ha informado de al menos 50 casos desde la primera descripción en 1988.
Los principales signos clínicos incluyen telecanto, fisuras palpebrales cortas, nariz pequeña con fosas nasales antevertidas, secuencia de Pierre-Robin (micrognatia, glosoptosis y paladar hendido), orejas de forma anómala, piel redundante en el cuello y anomalías estructurales de la línea media con agenesia del cuerpo calloso (consulte este término), anomalías laríngeas y defectos cardíacos congénitos. También pueden observarse manos cortas e hipotonía. Los pacientes tienen una discapacidad intelectual de moderada a grave.
La etiología del síndrome de Toriello-Carey todavía no se conoce plenamente, pero hay evidencias de que es una enfermedad heterogénea, en la que se han descrito anomalías cromosómicas en aproximadamente el 20% de los casos, y se han identificado al menos dos genes candidatos: MN1 (22q12.1) que ha sido identificado en una microdeleción y SATB2 (2q33.1), interrumpido por una translocación equilibrada de novo en otro paciente.
El estudio de imagen cerebral determina si el cuerpo calloso es anormal y un examen físico poniendo una atención particular al hipertelorismo y la fisura palatina sugiere el diagnóstico. Está indicado el microarray cromosómico en cualquier niño con un fenotipo de Toriello-Carey.
Hay pocas enfermedades que incluyan la combinación de anomalías del cuerpo calloso y la secuencia de Pierre-Robin. Estas dos enfermedades son el síndrome de Aicardi (en el que la anomalía de Robin es un fenómeno poco frecuente) y el síndrome TARP (talipes equinovarus, defecto septal atrial, secuencia de Robin y persistencia de la vena cava superior izquierda) (consulte estos términos).
La combinación de anomalías del cuerpo calloso y micrognatia en ecografías prenatales debe sugerir el diagnóstico.
Si se ha descartado una microdeleción/duplicación cromosómica, la herencia es autosómica recesiva y el riesgo de recurrencia es probable que sea del 25%.
Su tratamiento es de soporte.
El síndrome está asociado con una disminución de la esperanza de vida.
Revisores expertos
- Dr Helga TORIELLO
Última actualización: Agosto 2012
Fuente: Orphanet (Síndrome de Toriello-Carey)
