Las denominadas enfermedades raras o poco comunes son enfermedades potencialmente mortales o crónicamente debilitantes que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y para las cuales los recursos terapéuticos son casi inexistentes. Por su rareza, requieren esfuerzos combinados para:
- Reducir el número de personas afectadas
- Prevenir muertes perinatales e infantiles por su causa
- Mantener la calidad de vida y la capacidad socioeconómica de los afectados.
En medicina, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de una entre 2,000 personas (según la definición de Orphan Drug Regulation 141/2000). Se denominaron también enfermedades huérfanas, por no tener una especialidad biomédica que se responsabilizase de los cuadros clínicos que presentan y, además, por ser “huérfanas” de tratamientos eficaces.
[su_service title=»En México, la ley es así» icon=»icon: eye» class=»indentado»]
En México, de acuerdo a la Ley General de Salud (artículo adicionado DOF 30-01-2012), en el artículo 224 bis se define una enfermedad rara como:
[su_highlight background=»#d9ffc0″]Medicamentos huérfanos: A los medicamentos que estén destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras, las cuales tienen una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10, 000 habitantes.[/su_highlight]
Más adelante, en el artículo 224 bis 1 (artículo adicionado DOF 30-01-2012) de la misma ley, se dice que:
[su_highlight]La Secretaría de Salud implementará las medidas y acciones necesarias a efecto de impulsar y fomentar la disponibilidad de los medicamentos huérfanos, haciéndolos asequibles para la
población. Asimismo, la Secretaría de Salud podrá emitir recomendaciones a los Institutos Nacionales de Salud para la investigación y el desarrollo de medicamentos con potencial en su efectividad.[/su_highlight]
[/su_service]
Para los afectados y sus familiares, dicha enfermedad supone un gran sufrimiento y esfuerzo en el día a día. Hasta para obtener un diagnóstico, si alguno, a menudo deben esperar varios años. Muchos médicos apenas conocen dicha enfermedad y hay pocos especialistas o centros que estén familiarizados con el correspondiente tratamiento.
Paradoja de rareza. Las cifras anteriormente mencionadas significan que aunque las enfermedades son raras o poco frecuentes, las personas afectadas con enfermedades raras son muchas. Por tanto “no es raro tener una enfermedad rara”. En este sentido, la enfermedad es “rara” para la familia en la que nadie está –o ningún antepasado ha estado– afectado por una de estas enfermedades (desconocida, inexplicable, poco frecuente, rara o extraña).
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