Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia
Resumen
El síndrome de sordera e infertilidad (DIS) es un síndrome muy raro que asocia sordera neurosensorial e infertilidad masculina.
Se ha descrito en menos de 5 familias.
La infertilidad masculina está causada por una disminución de la movilidad y un aumento de las formas anómalas de los espermatozoides.
El síndrome está ligado a una deleción de genes contiguos en el cromosoma 15q15.3 incluyendo 2 genes, CATSPER2 y STRC, y se hereda de forma autosómica recesiva: los varones afectados son homocigotos para la deleción, los padres son portadores asintomáticos y las mujeres homocigotas son sordas pero no infértiles.
Última actualización: Septiembre 2011
Fuente: Orphanet (Síndrome de sordera e infertilidad)
