Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de sordera-onicodistrofia-onicólisis-retraso (DOOR, por sus siglas en inglés) se caracteriza por pérdida auditiva neurosensorial, anomalías distintivas de las uñas y malformaciones óseas, y retraso mental de leve a profundo.
Se trata de un trastorno muy raro (en todo el mundo se han registrado 30 casos) que puede reconocerse poco después del nacimiento.
Las anomalías de las uñas incluyen uñas de manos y/o pies poco desarrolladas, deformes o ausentes. Las malformaciones óseas consisten en un hueso adicional muy pequeño en los pulgares y/o dedos gordos de los pies (trifalángicos) y/o hipoplasia de los huesos en los otros dedos de las manos y/o pies.
El síndrome DOOR también puede incluir crisis tónico-clónicas generalizadas, que normalmente se manifiestan después de los tres meses. Como en la mayoría de pacientes afectados se producen convulsiones (‘seizures’ en inglés) el síndrome a menudo se describe como síndrome DOOR(S). Se han descrito anomalías de conducción de los nervios motores.
Se sugiere que el síndrome DOOR es un trastorno metabólico hereditario. Algunos pacientes gravemente afectados tienen niveles séricos y urinarios elevados de 2-oxoglutarato (un incremento de hasta 10 veces de 2-oxoglutarato en orina) asociados con la ausencia parcial o completa de oxoglutarato deshidrogenasa (OGDH).
La OGDH, también denominado alfa-cetoglutarato deshidrogenasa (E1k, locus localizado -que mapea- en el cromosoma 7p13-p11.2), tiene un papel fundamental en el ciclo de Krebs (de los ácidos tricarboxílicos). El síndrome DOOR tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Existe un síndrome de sordera-onicodistrofia similar con patrón de herencia autosómico dominante y no presenta retraso mental. La onicodistrofia es crucial para el diagnóstico correcto del síndrome DOOR. La presencia de un incremento de 2-oxoglutarato se asocia a un fenotipo más grave que suele ser mortal.
El tratamiento consiste en cuidados paliativos y seguimiento neurológico. Los medicamentos anticonvulsivos pueden evitar o reducir el número y la gravedad de las crisis.
Última actualización: Febrero 2007
Fuente: Orphanet (Síndrome de sordera – onicodistrofia dominante)
