Sinónimos: Síndrome marfanoide con craneosinostosis
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
o Multigénico / multifactorial
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Shprintzen-Goldberg es un trastorno sumamente raro (hasta la fecha se han reportado menos de 50 casos en todo el mundo) que se caracteriza por un hábito marfanoide, con anomalías craneofaciales (craniosinostosis, rasgos faciales dismórficos característicos), esqueléticos y cardiovasculares, y dificultades de aprendizaje.
Se presenta de forma esporádica y algunos de estos pacientes presentan mutaciones en el gen de la fibrilina-1.
Última actualización: Febrero 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Shprintzen-Goldberg)
