Aunque se sabe que las mitocondrias, las pequeñas cápsulas que producen energía para la célula, juegan un papel en los trastornos del desarrollo neurológico y psiquiátrico, la contribución de la dinámica mitocondrial (tráfico mitocondrial, la fusión y la fisión, y la destrucción de las mitocondrias) ha estado menos clara. Un nuevo estudio pone de manifiesto un papel causal poco apreciado anteriormente de la regulación del volumen mitocondrial en los defectos del desarrollo neuronal que subyacen a la enfermedad genética síndrome de Wolfram humano.
El síndrome de Wolfram es causado por una mutación en el gen que codifica una proteína llamada wolframina, que reside en la membrana del retículo endoplásmico, otro compartimento celular que funciona como un sistema de fabricación y envasado y también actúa como un depósito para los iones de calcio. Sin embargo, los síntomas clínicos de síndrome de Wolfram, que incluyen sordera, atrofia óptica y trastornos psiquiátricos, se parecen a los de las enfermedades mitocondriales, lo que sugiere una fuerte implicación mitocondrial.
Artículos relacionados: enfermedades raras,enfermedad genética,cromosoma,salud
