Sinónimos: Síndrome de Schinzel
Síndrome ulnar-mamario de Pallister
UMS
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Schinzel es un trastorno hereditario muy raro caracterizado por malformaciones cubitales, hipoplasia y disfunción de las glándulas axilares aprocrinas y mamarias, disfunción endocrina (hipogonadismo, obesidad), anomalías dentales y malformaciones viscerales ocasionales.
Los defectos de las extremidades postaxiales comprenden desde hipoplasia de la falange terminal del quinto dedo hasta ausencia completa del antebrazo y de la mano. La ausencia de mamas, pelo axilar y transpiración suele ser parcial. Las anomalías dentales incluyen dientes caninos ectópicos, hipoplásicos y ausentes. Pueden presentarse hallazgos adicionales: estenosis pilórica, anal o subglótica, hernia inguinal o defecto del septo ventricular.
El síndrome de Schinzel se hereda con carácter autosómico dominante con variabilidad intrafamiliar considerable. Está causado por mutaciones en el gen TBX3 localizado en el cromosoma 12q. Es necesario realizar un seguimiento multidisciplinar.
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: Orphanet (Síndrome ulnar-mamario)
