Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Dominante ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Rett en niñas se caracteriza por un retraso global importante del desarrollo que afecta al sistema nervioso central. Se ha establecido que el síndrome de Rett es debido a mutaciones en el gen MeCP2, que codifica un proteína de unión a metilCpG y está localizado en el brazo largo del cromosoma X en Xq28. Tras el primer año de vida se observa una deceleración del crecimiento de la cabeza lo que se corresponde con una atrofia cerebral importante que es difusa y afecta a la sustancia blanca. La evolución sigue un patrón característico en las formas típicas. La manifestación clínica principal consisten en estereotipias con las manos.
El síndrome de Rett existe en diferentes partes del mundo. La prevalencia en Europa está alrededor de 1:15,000. Se han descrito también mutaciones en el gen MeCP2 en varones con encefalopatías severas. No existe un tratamiento etiológico disponible. Sin embargo, es importante proponer un tratamiento sintomático adecuado, así como una terapia educacional adaptada.
Revisores expertos
- Pr Josette MANCINI
Última actualización: Julio 2002
Fuente: Orphanet (Síndrome de Rett)
