Sinónimos: Hipotiroidismo central por deficiencia del receptor TRH
Síndrome de resistencia a la TRH
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina (TRH) es un tipo de hipotiroidismo congénito central (ver término) caracterizado por bajos niveles de hormonas tiroideas debido a una liberación insuficiente de hormona estimulante de la tiroides (TSH) causada por una resistencia hipofisaria a la TRH. Puede ser observado o no en el nacimiento.
Se desconoce la prevalencia.
Las manifestaciones clínicas suelen ser leves, probablemente como resultado del paso transplacentario de hormonas tiroideas maternas o debido al hecho de que muchos niños tienen una producción propia de hormonas tiroideas. Los signos y síntomas más específicos se desarrollan al cabo de varios meses.
Los signos clínicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía. El bocio está siempre ausente. Un crecimiento linear lento y un retraso en el desarrollo suelen ser evidentes a partir de los 4-6 meses de vida.
La resistencia a la TRH está causada por mutaciones en el gen del receptor de la TRH (TRHR; 8q23).
Revisores expertos
- Dr Stephen LAFRANCHI
- Dr Maynika RASTOGI
Última actualización: Agosto 2010
Fuente: Orphanet (Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina)
