Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
La aducción del pulgar – artrogriposis, de tipo Christian es un raro síndrome descrito en menos de 10 pacientes en todo el mundo, especialmente en tres familias amish con un par de antepasados comunes.
Se trata, probablemente, de una enfermedad autosómica recesiva.
Además de los pulgares en aducción, los niños presentan craneoestenosis con microcefalia, artrogriposis, paladar hendido, y dificultades para tragar. El reflejo de Moro puede ser una prueba útil para detectar precozmente la aducción congénita del pulgar, ya que los pulgares se extienden con normalidad durante el reflejo de Moro. El estudio neuropatológico de una paciente que falleció a los 18 días de edad mostró desmielinización y una formación transitoria de placas que contienen fosfolípidos en la superficie del cerebro durante la fijación en formol.
Última actualización: Septiembre 2003
Fuente: Orphanet (Síndrome de pulgares en aducción-artrogriposis, tipo Christian)
