Sinónimos: Síndrome de Pfeiffer-Kapferer
Prevalencia: <1 /1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por sordera neurosensorial, sinostosis bilateral del 4º y 5º metacarpiano y metatarsiano, anomalías genitales (hipospadias en hombres), retraso psicomotor y dermatoglifos anormales.
Hasta el momento se ha descrito en dos pacientes sin parentesco.
Se observó dismorfismo facial en ambos pacientes (frente prominente, anomalías en las orejas, asimetría facial y boca abierta).
Última actualización: Junio 2007
Fuente: Orphanet (Síndrome de Pfeiffer – Kapferer)
