Sinónimos: Síndrome de Pfeiffer clásico
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Prenatal / Neonatal
Resumen
El syndrome de Pfeiffer tipo 1 (PS1) es un tipo del síndrome de Pfeiffer (PS; consulte este término) de leve a moderadamente grave, caracterizado por craneosinostosis bicoronal, malformaciones variables de los dedos de las manos y pie y, en la mayoría de los casos, desarrollo intelectual normal.
Se desconoce la incidencia anual exacta de esta forma del PS pero la incidencia de todas las formas del PS es de 1/100.000.
El PS1 concierne a pacientes con un cuadro clínico general de leve a moderadamente grave y un curso generalmente favorable. Los pacientes presentan craneosinostosis bicoronal, hipoplasia de la línea media facial de moderada a grave, dedos de los pies y hallux ampliamente desviados en la parte medial, y sindactilia y braquidactilia variables. Otros rasgos asociados pueden incluir la pérdida auditiva bilateral simétrica e hidrocefalia. Los fenotipos más leves normalmente permiten un desarrollo cerebral normal, limitando el número de complicaciones asociadas. Por lo general, el desarrollo intelectual es normal o ligeramente inferior a la media. En los casos leves, la necesidad de cirugía correctiva es limitada. El compromiso congénito de las vías aéreas no es una complicación en los pacientes tipo 1. El PS1 tiene un pronóstico mucho más favorable que los tipos PS2 o PS3.
El PS1 está causado principalmente por mutaciones en el gen FGFR2 (10q25.3-q26) y, en casos raros, por mutaciones en el gen FGFR1 (8p11.23-p11.22).
El síndrome de Pfeiffer tiene un patrón de herencia autosómico dominante, observado principalmente en los casos leves compatibles con una supervivencia a largo plazo. Se recomienda proporcionar asesoramiento genético a las familias afectadas.
Revisores expertos
- Dr Austin HAMM
- Dr Nathaniel ROBIN
Última actualización: Octubre 2014
Fuente: Orphanet (Síndrome de Pfeiffer tipo 1)
