Síndrome de Perrault

7 julio 2016

Sinónimos: –

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Adolescencia / La edad adulta

Resumen

El síndrome de Perrault (PS) se caracteriza por la asociación de disgenesia ovárica en mujeres con discapacidad auditiva neurosensorial. En informes más recientes sobre el PS, algunos autores han descrito alteraciones neurológicas, especialmente ataxia cerebelosa progresiva y déficit intelectual.

Su prevalencia es desconocida, pero hasta el momento se han registrado 34 pacientes con PS (28 mujeres y 6 hombres) de 15 familias diferentes.

Sin embargo, el síndrome está, probablemente, infradiagnosticado: el hipogonadismo no es una característica en los hombres, y en ausencia de una hermana afectada el síndrome no es detectado. La edad media de diagnóstico es de 22 años, después de una presentación con retraso de la pubertad en mujeres con sordera neurosensorial. Se observaron trastornos auditivos en todos los casos excepto en uno (la edad media de diagnóstico fue de 8 años). La pérdida auditiva es, siempre, neurosensorial y bilateral, pero su gravedad es variable (de leve a profunda), incluso en pacientes afectados de la misma familia.

En las mujeres se ha detectado disgenesia ovárica en todos los casos, pero en los hombres no se detectan trastornos en las gónadas. La amenorrea es, generalmente, primaria, pero también se ha registrado amenorrea secundaria. En la mitad de los casos documentados se ha registrado un retraso en el crecimiento (talla por debajo del tercer percentil). La frecuencia exacta de las trastornos neurológicos se desconoce, pero se han descrito nueve mujeres y dos varones (de entre 16 y 37 años) que carecen de dichos trastornos. Los signos neurológicos son progresivos y generalmente aparecen más tarde; sin embargo, se ha observado retraso motor o caídas frecuentes a edad temprana en pacientes con PS.

Otros signos neurológicos comunes son ataxia, dispraxia, movimientos extraoculares limitados y polineuropatía. También se han registrado algunos casos con escoliosis. La transmisión del PS es, probablemente, autosómica recesiva, pero hasta la fecha no se han identificado loci génicos o mutaciones mitocondriales. Se han excluido las mutaciones en los genes siguientes: GJB2 (responsable de la forma más frecuente de pérdida de la audición aislada), FOXL2 (implicado en la insuficiencia ovárica prematura) y POLG, FRDA y AOA1 (implicados en la ataxia o la oftalmoplejía). El cariotipo es normal. La variabilidad en la presencia de los síntomas neurológicos puede indicar que la PS es una enfermedad heterogénea.

El diagnóstico se realiza sobre la base de los signos clínicos y otras investigaciones: las exploraciones con TC revelan que la pérdida auditiva no está asociada a malformaciones del hueso temporal, las pruebas hormonales revelan hipogonadismo hipergonadotrópico en las mujeres; los exámenes pélvicos muestran ausencia de ovarios o estrías gonadales y un útero muy hipoplásico, y las investigaciones neurológicas ponen de manifiesto velocidades reducidas en la conducción de los impulsos nerviosos.

Las técnicas de resonancia magnética cerebral pueden mostrar una hiperseñal inespecífica de la sustancia blanca o atrofia cerebelosa. El síndrome de Turner (véase este término) es el principal diagnóstico diferencial. El tratamiento y el seguimiento deben ser multidisciplinarios, y deben incluir a otorrinolaringólogos, endocrinólogos y neurólogos. Los audífonos o implantes cocleares pueden ser beneficiosos para los trastornos auditivos. La esperanza de vida es normal. Los resultados del tratamiento son muy variables, dependiendo de la asociación con otras características, en concreto la presencia de trastornos neurológicos.