El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III) comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del glicosaminoglicano Heparan Sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz extracelular y en las glicoproteínas de la superficie celular). Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo cual quiere decir que el niño hereda tanto del padre como de la madre, las copias del gen mutado. Ambos padres de un niño afectado con un padecimiento autosómico recesivo, son portadores sanos del gen mutado. Esta deficiencia ocasiona degeneración grave del sistema nervioso central y deterioro de las habilidades sociales y de adaptación, provocando finalmente una muerte precoz de la persona afectada. Por el momento, no se ha descubierto una cura para los humanos, aunque se están realizando diferentes estudios de investigación que son esperanzadores.
Historia
En 1961, Harris informó las manifestaciones clínicas de una niña con hepatomegalia y esplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparan sulfato en la orina.
En 1962 y 1963, Sanfilippo y asociados describieron ocho niños con retraso mental y mucopolisacariduria de heparan sulfato y describieron el síndrome que ahora lleva su nombre.
En 1974, Autio y asociados,1 utilizaron el término «gárgola» para describir la apariencia facial de un niño con aspartil-glicosaminuria que semejaba las características de estas decoraciones.
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Fuente: https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Sanfilippo
