La Hemoglobinuria paroxística nocturna (HNP), llamado también síndrome de Marchiafava-Micheli, es una enfermedad rara y crónica causada por un defecto en la membrana (superficie celular) de las células sanguíneas debido a una mutación espontánea en ciertos reguladores de la activación del sistema complemento (parte del sistema inmune primario).1 Esta activación del sistema del complemento lleva a la destrucción de los glóbulos rojos, proceso conocido como hemólisis, que se produce dentro de los vasos sanguíneos.2 Descrita inicialmente por William Gull en 1866, luego en 1882 por Paul Strübing que asoció la patología a los glóbulos rojos, y por Thomas Hale Ham en 1983 que identificó el papel de las proteínas del complemento en la enfermedad.3
Causas:
Se debe a una mutación en el gen (PIG-A) que codifica a una proteína de la membrana celular localizada en el cromosoma X llamado glucosilfosfatidilinositol (GPI). El GPI sirve de tallo o puente de anclaje de las proteínas (CD55 y CD59, entre otras) a la superficie de la célula, protegiéndola de la destrucción por el Sistema del complemento: La ausencia de tallos GPI hace a la célula anormalmente susceptible a lisis mediada por complemento. El trastorno de estos glóbulos rojos ocurre a nivel de las células pluri-potenciales (mutación somática), por lo que es común ver afectadas a otras líneas celulares sanguíneas como plaquetas y leucocitos.4
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Fuente: https://es.wikipedia.org/wiki/Hemoglobinuria_nocturna_parox%C3%ADstica
