El síndrome X Frágil es una enfermedad rara originada por la presencia de una mutación en el gen ‘FMR-1’, responsable de la expresión de una proteína FMRP que juega un papel fundamental en el desarrollo cognitivo. El resultado es que los afectados, en torno a 1 de cada 4.000 niños y 1 de cada 7.000 niñas, padecen una discapacidad intelectual de mayor o menor grado. De hecho, el síndrome X Frágil está considerado como la discapacidad intelectual de origen genético más común. Y en este contexto, un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Wisconsin en Madison (EE.UU.) muestra, por primera vez, que la discapacidad intelectual asociada al síndrome se puede revertir con un fármaco experimental para el cáncer. O así sucede, cuando menos, en modelos animales –ratones.
Como explica Xinyu Zhao, director de este estudio publicado en la revista «Science Translational Medicine», «el síndrome X Frágil aparece tras el nacimiento. Los padres empiezan a notar que algo va mal, pero incluso en el caso de que obtengan un diagnóstico preciso, no hay ningún tratamiento en la actualidad. Así, nuestros resultados son alentadores porque muestran que la alteración de la vía genética descrita en nuestro estudio parece revertir el daño en la memoria».
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