Sinónimos: –
Prevalencia: <1 /1 000 000
Herencia: Dominante ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por una displasia esquelética asociada con malformaciones de los dedos (braquidactilia con pulgares cortos y abducidos, dedos índices cortos y dedos de los pies cortos y abducidos), estatura baja variable, piernas ligeramente arqueadas con crecimiento excesivo del peroné.
Se ha descrito en dos varones, sus madres, y una tía materna. Las mujeres están menos afectadas que los varones.
Se ha sugerido la herencia dominante ligada al cromosoma X.
Última actualización: Junio 2007
Fuente: Orphanet (Síndrome de Mononen Karnes Senac)
