Sinónimos: Síndrome de Mégarbané-Loiselet
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Megarbané-Loiselet es un trastorno que comparte varias características con el síndrome braquio-oto-renal y branquio-ótico.
Se ha descrito recientemente en una familia libanesa.
Además de los quistes branquiales o las fístulas, también hay anomalías en el oído externo y sordera, estrabismo, apertura limitada de la boca, baja estatura, despigmentación en parches de la piel, anomalías en los meñiques y malformaciones en el oído medio e interno. Hay una afectación ligera de la inteligencia. Probablemente se trata de un síndrome autosómico dominante. El pronóstico es bueno.
Se recomienda la cirugía de oído y la aplicación de prótesis.
Revisores expertos
- Dr Juliette ALBUISSON
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: Orphanet (Síndrome de sordera branquiogénica)
