Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La lisencefalia de tipo Norman-Roberts se caracteriza por la asociación de lisencefalia de tipo 1 con anomalías craneofaciales (microcefalia grave, estrechamiento bitemporal, puente nasal ancho y prominente e hipertelorismo) y retraso en el crecimiento postnatal.
La prevalencia es desconocida.
Los pacientes también pueden presentar déficit intelectual grave, espasticidad y epilepsia. La transmisión es autosómica recesiva.
En algunos pacientes se han identificado mutaciones en el gen RELN (7q22).
Última actualización: Marzo 2008
Fuente: Orphanet (Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts)
