Síndrome de Li-Fraumeni

21 junio 2016

Sinónimos: –

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

Resumen

El síndrome de Li-Fraumeni (LFS) es una enfermedad rara autosómica dominante que afecta a pacientes jóvenes y que consiste en una predisposición a desarrollar un amplio rango de tumores. La definición histórica y clásica se basa en criterios familiares, por ejemplo en la observación de un sarcoma en un paciente por debajo de los 45 años, que tiene o bien un pariente de primer grado que ha desarrollado cualquier tipo de cáncer antes de la edad de 45 años, o algún pariente de segundo grado que haya tenido un cáncer o sarcoma antes de la edad de 45 años.

Es difícil de estimar la incidencia de esta enfermedad rara ya que su definición suscita un problema de clasificación nosológica.

Los tumores más característicos son los osteosarcomas, sarcomas de tejido blando, cáncer de mama en sujetos jóvenes, leucemias/linfomas, tumores cerebrales y adenocarcinoma; sin embargo, se puede observar cualquier tipo de tumor. Se halla una mutación germinal del gen TP53 en el 70% de las familias con LFS, así como en algunas familias o pacientes con patrones de la enfermedad sugestivos del síndrome, sin cumplir estrictamente los criterios. El riesgo de desarrollar cáncer para un paciente portador de una mutación deletérea en el gen TP53 es del 15% a los 15 años, del 80% para las mujeres de 50 años de edad, y del 40% para los hombres de la misma edad; la diferencia significativa entre sexos se explica casi enteramente por los cánceres de mama.

El riesgo de desarrollar un segundo cáncer, especialmente un cáncer inducido por radiaciones, es alto. El consejo genético es difícil, debido al amplio espectro de tumores y su aparición a cualquier edad, especialmente durante la infancia. Ninguna medida de vigilancia puede considerarse efectiva a excepción de aquellas encaminadas a los cánceres de mama en mujeres con edades superiores a 20 años.