Sinónimos: Síndrome trico-rino-falángico tipo 2
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Langer-Giedon, o síndrome trico-rino-falángico de tipo 2, se caracteriza por la asociación de déficit intelectual y de un gran número de otras anomalías: piel redundante, múltiples exostosis cartilaginosas, rostro característico y epífisis de las falanges en forma de cono. La gravedad y número de estas malformaciones varía entre los diferentes pacientes.
Las anomalías faciales características son: nariz bulbosa, philtrum ancho y prominente, labio superior delgado, orejas en coliflor, cabello escaso y mandíbula pequeña. También se han descrito casos con retraso del crecimiento, microcefalia y problemas de audición. La exostosis afecta principalmente a los extremos de los huesos largos y puede provocar dolor, problemas funcionales o deformación ósea.
Las exostosis y las epífisis de las falanges en forma de cono aparecen durante los 5 primeros años de vida, durante este periodo las infecciones respiratorias son frecuentes.
La prevalencia de este síndrome es desconocida. Su transmisión es de tipo autosómico dominante, aunque se han descrito varios casos esporádicos.
La enfermedad está provocada por una microdelección en 8q23.3-q24-13, responsable de la pérdida de al menos dos genes: TRPS1 y EXT1. El síndrome de Langer-Giedon puede diferenciarse del síndrome trico-rino-falángico de tipo 1 por la presencia de exostosis. Para poder ofrecer consejo genético a las familias afectadas es esencial hacer un diagnóstico temprano del síndrome de Langer-Gieldon. Por otro lado, los problemas de crecimiento y de audición necesitan un seguimiento continuo con soluciones ortopédicas.
Revisores expertos
- Pr Didier LACOMBE
Última actualización: Abril 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Langer-Giedion)
