Sinónimos: Síndrome de Kelly-Kirson-Wyatt
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por: microcefalia congénita con frente fuertemente inclinada, anomalías digitales (hallux valgus, sindactilia de los dedos de los pies, quinto dedo corto con un solo pliegue de flexión y ausencia del pliegue de flexión interfalángico distal del cuarto dedo) y déficit intelectual de leve a moderado.
Hasta el momento, se han descrito menos de 10 pacientes.
La transmisión es autosómica recesiva. Los análisis de ligamiento genético han identificado una región candidata en el cromosoma 18 (18p11.2-q12.3).
Última actualización: Abril 2008
Fuente: Orphanet (Microcefalia – anomalías digitales – deficiencia intelectual)
