Sinónimos: JS-R
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Joubert (SJ) con enfermedad renal es un subtipo poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados con una enfermedad renal, con ausencia de retinopatía.
Su prevalencia es desconocida.
En la mayoría de casos, la enfermedad renal se manifiesta como una nefronoptisis juvenil (NPH, consulte este término), en la cual la aparición de síntomas clínicos se da a finales de la primera década de vida o a inicios de la segunda, aunque en raros casos puede haber una NPH infantil, apareciendo en los primeros años de vida.
Los genes mutados más comunes en este subtipo son NPHP1 (2q13) y RPGRIP1L (16q12.2) con herencia autosómica recesiva.
Revisores expertos
- Dr Francesco BRANCATI
- Pr Bruno DALLAPICCOLA
- Pr Enza Maria VALENTE
Última actualización: Julio 2011
Fuente: Orphanet (Síndrome de Joubert con enfermedad renal)
