Sinónimos: –
Prevalencia: <1 /1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de Jackson-Weiss se caracteriza por fusiones tarsianasales o metatarsianasales y una craneosinostosis (variable), acompañada de anomalías faciales, agrandamiento de los dedos gordos de los pies, y manos normales.
Ha sido descrito en dos familias extensas. Se hereda de forma autosómica dominante con alta penetración y expresión variables. La presencia de mutaciones en el gen para el receptor 2 del factor de crecimiento en fibroblastos (FGFR2) se ha identificado como la causa de este síndrome.
El tratamiento consiste en una cirugía en varias etapas.
Revisores expertos
- Pr Jean-Pierre FRYNS
- Pr Griet VAN BUGGENHOUT
Última actualización: Julio 2005
Fuente: Orphanet (Síndrome de Jackson-Weiss)
