Sinónimos: Discapacidad intelectual – epilepsia – nariz bulbosa
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por convulsiones graves, rasgos dismórficos (cara redonda, nariz bulbosa, boca ancha, surco nasolabial prominente), pies planos, retraso psicomotor y obesidad.
Se ha descrito en cinco hijos (tres niños y dos niñas, uno de los cuales murió en la infancia) de dos familias mexicanas emparentadas.
Es probable que la transmisión de la enfermedad se lleve a cabo como un rasgo autosómico recesivo.
Última actualización: Diciembre 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Hernández-Aguirre Negrete)
