Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El Síndrome de Hall-Riggs es un síndrome muy raro consistente en microcefalia con dimorfismo facial, displasia espondilo-metaepifisial y déficit intelectual grave.
Se han referido ocho casos en la literatura en dos familias no relacionadas.
Los signos dismórficos incluyen hipertelorismo, puente nasal deprimido, nariz grande, fosas nasales antevertidas y boca amplia con labios gruesos. Los pacientes afectados no adquieren el lenguaje. La enfermedad probablemente es hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva.
Última actualización: Enero 2010
Fuente: Orphanet (Síndrome de Hall-Riggs)
