Sinónimos: Síndrome de Grand-Kaine-Fulling
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La vasculopatía cerebrorretiniana (CRV, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara, descrita en una familia de antepasados judíos asquenazíes con más de 15 miembros afectados a lo largo de 3 generaciones. Es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por degeneración del sistema nervioso central y vasculopatía retiniana.
Los pacientes desarrollan pérdida progresiva de visión que comienza durante la cuarta o quinta década de la vida, junto con debilidad y dolor en la parte inferior de las piernas. La evaluación oftalmológica puede mostrar exudados y hemorragia en la retina, y la angiografía con fluoresceína muestra extravasaciones retinianas perivasculares de tinción. La evaluación neurológica puede revelar hiperreflexia de las extremidades inferiores, falta de memoria progresiva, problemas de concentración, problemas de habla y crisis. Las imágenes por resonancia magnética y la tomografía computarizada del cerebro muestran lesiones en la materia blanca periventricular que pueden aparecer como pseudotumores.
El análisis histopatológico del tejido cerebral de las personas afectadas muestra un patrón característico de necrosis de la materia blanca sin vasculitis, preservando el tejido cortical del cerebro. Por el contrario, cuando los pacientes presentan lesiones punteadas de la piel, la biopsia de estas lesiones muestra vasculitis.
La CRV también se describió con manifestaciones sistémicas como cirrosis u osteonecrosis de la cabeza femoral. El gen de la CRV se localizó en 3p21.3-p21.1, y se encontró un ligamiento a la misma región en una retinopatía vascular hereditaria y en una familia con HERNS (endoteliopatía con retinopatía, nefropatía y apoplejía), sugiriendo alelismo de estos trastornos. Una similitud notable entre las 3 familias con ligamiento a la misma región era la alta frecuencia de cefaleas migrañosas.
Revisores expertos
- Dr Elisabeth ROBERT-GNANSIA
Última actualización: Octubre 2004
Fuente: Orphanet (Vasculopatía cerebrorretiniana)
