Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de Frasier se caracteriza por la asociación de pseudohermafroditismo masculino y nefropatía glomerular. Este síndrome se asocia con un elevado riesgo de desarrollar gonadoblastoma.
La prevalencia de esta enfermedad rara es desconocida.
Los pacientes con el síndrome de Frasier presentan genitales externos femeninos normales y estrías gonadales, y tienen un cariotipo 46, XY. La nefropatía se presenta durante la infancia con proteinuria y síndrome nefrótico, y progresa a una enfermedad renal terminal en la adolescencia o la edad adulta. Se han encontrado mutaciones heterozigóticas en el gen WT1 en mujeres afectadas por el síndrome de Frasier. El gen WT1 contiene 10 exones y codifica para una proteína de unión al DNA en dedo de zinc. Esta proteína desempeña un papel importante en el desarrollo renal y gonadal.
Las mutaciones responsables del síndrome de Frasier se encuentran en el intrón 9, un sitio de splicing alternativo, y conducen a la pérdida o haploinsuficiencia de la isoforma WT1 + KTS, un factor de transcripción. Histológicamente, las lesiones glomerulares no son específicas. Se componen de lesiones glomerulares mínimas asociadas con hialinosis glomerular focal y segmentaria. En las mujeres, se puede llegar al diagnóstico durante el estudio de la amenorrea primaria o, en algunos casos, después de un trasplante renal cuando la nefropatía ha progresado a una insuficiencia renal.
Revisores expertos
- Pr Patrick NIAUDET
Última actualización: Febrero 2007
Fuente: Orphanet (Síndrome de Frasier)
