Sinónimos: Sordera – displasia esquelética – cara tosca y labios grandes
Sordera – displasia esquelética – granuloma labial
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Fountain es un trastorno genético multisistémico extremadamente raro caracterizado por déficit intelectual, sordera, anomalías esqueléticas y rasgos faciales toscos.
El síndrome es extremadamente raro y ha sido descrito en sólo unos pocos pacientes hasta la fecha. Se ha descrito en varones y mujeres.
Los principales rasgos clínicos del síndrome de Fountain incluyen déficit intelectual de moderado a grave, hipoacusia neurosensorial congénita, y manos y pies amplios y rechonchos. También se observa una cara tosca con labios y mejillas llenas. Se ha descrito que estos signos se hacen más prominentes con la edad. Otros signos adicionales descritos son convulsiones generalizadas de aparición temprana, estatura baja, circunferencia de la cabeza grande, y comportamiento notable (comportamiento amistoso).
No se ha descubierto la etiología del síndrome de Fountain.
El patrón de herencia parece ser autosómico recesivo.
Revisores expertos
- Pr Griet VAN BUGGENHOUT
Última actualización: Enero 2014
Fuente: Orphanet (Síndrome de Fountain)
