Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de Flynn-Aird es un trastorno neuroectodérmico que afecta a los sistemas nervioso, cutáneo, esquelético, y glandular.
Se ha descrito en 10 miembros de cinco generaciones de una misma familia.
Las manifestaciones clínicas incluyen anomalías en el ojo (cataratas, retinitis pigmentosa, y miopía), sordera sensorineural, ataxia, neuritis periférica, epilepsia, demencia, atrofia de la piel y llamativas caries dentales. Los pacientes también presentan pérdida de masa muscular, rigidez articular y quistes óseos.
El síndrome de Flynn-Aird se transmite como carácter autosómico dominante. Tiene algunos parecidos con los síndromes de Werner, de Refsum y de Cockayne.
Última actualización: Abril 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Flynn-Aird)
