Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Filippi se caracteriza por: microcefalia, sindactilia cutánea de los dedos de manos y pies, déficit intelectual, retraso en el crecimiento y facies característica (raíz nasal alta y ancha, alas nasales finas, micrognatia y línea de implantación frontal del cabello alta).
Hasta el momento, se han descrito menos de 25 casos.
También pueden darse: criptorquidia, polidactilia y anomalías en dientes y pelo. La transmisión es autosómica recesiva.
Última actualización: Abril 2008
Fuente: Orphanet (Síndrome de Filippi)
