Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de Eiken es una displasia esquelética familiar rara caracterizada por displasia epifisaria múltiple con osificación extremadamente retrasada.
Se ha descrito en 6 miembros de una sola familia consanguínea.
La responsable de este síndrome es una mutación en el gen PTHR1 que se hereda de forma autosómica recesiva.
Última actualización: Julio 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Eiken)
