Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil

1 junio 2016

Sinónimos: –

Prevalencia:

Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

Resumen

El síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermóvil (HT-EDS) es la forma más frecuente del EDS, un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, y se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad cutánea leve, fragilidad tisular y manifestaciones extra-muscoloesqueléticas.

Su prevalencia exacta y su incidencia anual son desconocidas pero se estima que su prevalencia varía entre 1/5.000 y 1/20.000. La mayoría de los pacientes afectados son mujeres.

Puede aparecer a cualquier edad pero es difícil evaluarlo en niños debido a la mayor laxitud articular a esta edad. Se ha encontrado una amplia variabilidad clínica. La primera manifestación es la hiperlaxitud que afecta a cualquier articulación: las subluxaciones y dislocaciones son comunes y pueden producirse espontáneamente o tras un trauma menor. La hiperlaxitud es más pronunciada en pacientes jóvenes y en mujeres. Los pacientes pueden tener también una piel ligeramente hiperextensible, facilidad para los hematomas y trastornos de sangrado. Son comunes las afectaciones gastrointestinales con trastornos funcionales del intestino, si bien a veces padecen hipomotilidad esofágica, reflujo gastroesofágico y gastritis. Las complicaciones a menudo incluyen: un dolor crónico que afecta a la actividad física, fatiga, trastornos del sueño, osteoartritis y osteoporosis temprana, y síntomas cardiovasculares. En la mayoría de casos, uno o ambos padres del individuo afectado tienen laxitud articular en algún grado, facilidad para los hematomas o piel suave, y algunos de estos síntomas de vez en cuando parecen segregar dentro de la familia del paciente.

El mecanismo patogénico subyacente es desconocido. Se ha encontrado que un pequeño número de pacientes tienen haploinsuficiencia de tenascina X, una glicoproteína que se expresa en los tejidos conectivos y que codifica para el gen TNXB (6p21.3). Se ha observado que también es defectuosa en casos raros del EDS clásico autosómico recesivo.

Actualmente, el diagnóstico se basa en criterios mayores y menores que incluyen signos clínicos e historia familiar tal y como se define en la clasificación de Villefranche. Los principales criterios de diagnóstico incluyen: hiperlaxitud articular, piel suave o hiperextensibilidad cutánea, y ausencia significativa de fragilidad en la piel o en otros tejidos blandos. Un criterio de diagnóstico de apoyo incluye una historia familiar positiva, inestabilidad articular recurrente, y facilidad para los hematomas. Sin embargo, la clasificación de Villefranche no tiene en cuenta las manifestaciones extra-musculoesqueléticas. Se ha demostrado que el criterio de puntuación disponible en la actualidad (escala de Beighton) es altamente variable entre los investigadores.

El principal diagnóstico diferencial se debe de realizar con el resto de tipos de EDS, especialmente con aquellos que se caracterizan por anomalías significativas en los tejidos conectivos. Todavía se debate si el síndrome de hipermovilidad articular benigno (BJHS) es un trastorno distinto o forma parte de un continuo clínico.

La prueba prenatal no está disponible al no haberse identificado la mutación genética causal.

El patrón de transmisión es autosómico dominante. Debe sospecharse su aparición de novo si los padres de un paciente afectado no tienen signos de EDS. No se sabe si la penetrancia es completa pero hay una expresividad muy variable. Algunos casos pueden ser autosómicos recesivos.

No hay un tratamiento específico. Los tratamientos individualizados de apoyo y sintomáticos incluyen fisioterapia, rehabilitación, dispositivos de ayuda, medicación para el dolor, y terapia adecuada para las manifestaciones extra-articulares. Los procedimientos quirúrgicos deben considerarse con cautela.

No hay un incremento del riesgo de mortalidad temprana pero la alta morbilidad, por la hiperlaxitud articular, el dolor crónico y agudo, así como las manifestaciones extra-musculoesqueléticas, disminuye en gran medida la calidad de vida.