Sinónimos: Síndrome de Eastman-Bixler
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome facio-cardio-renal es un síndrome muy raro caracterizado por déficit intelectual, riñón en herradura y defectos congénitos del corazón.
Se han referido cuatro casos en la literatura en dos familias no relacionadas. Los signos dismórficos incluyen plagiocefalia, hipoplasia malar, puente nasal ancho, surco nasolabial y narinas pobremente desarrollados. Los defectos congénitos del corazón son fibroelastosis endocárdica en una familia y prolapso de la válvula tricúspide en la otra.
La enfermedad probablemente es hereditaria, y se transmite de forma autosómica recesiva.
Última actualización: Febrero 2010
Fuente: Orphanet (Síndrome faciocardiorenal)
