Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal
Resumen
El síndrome de Dubowitz, descrito por primera vez en 1965, se define como un síndrome de múltiples anomalías congénitas, retraso mental, retraso de crecimiento con alteraciones inmunitarias que predispone a alergias y eczema, neoplasias hematológicas y neuroblastoma.
Las manifestaciones clínicas incluyen retraso del crecimiento pre y postnatal, microcefalia, retraso mental de moderado a severo y eczema. Los pacientes son a menudo hiperactivos con déficit de atención. La apariencia facial es típica con frente alta o inclinada, prominencias supraorbitarias planas, cejas escasas en su porcion lateral, fisuras palpebrales cortas, ptosis, orejas de conformación anómala, con puente nasal ancho y plano, y configuración inusual de la boca. Las anomalías genitales incluyen hipospadias y criptorquidismo. Los individuos afectados pueden tener también fosita sacra, clinodactilia de los quintos dedos, y sindactilia cutánea de los segundos y terceros dedos.
Hasta la fecha, se han descrito más de 50 pacientes con esta enfermedad. La patogénesis es desconocida.
La transmisión de la enfermedad parece ser autosómica recesiva.
Revisores expertos
- Dr Masato TSUKAHARA
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: Orphanet (Síndrome de Dubowitz)
