Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonat5al / Prenatal
Resumen
El síndrome de Desbuquois es una osteocondrodisplasia autosómica recesiva rara, descrita por primera vez por Desbuquois en 1966.
Está caracterizada por: 1) clínicamente, por estatura baja de aparición prenatal con escasez mesomélica y rizomélica, laxitud articular marcada, cifoescoliosis y dismorfismo facial característico, y 2) radiológicamente, por apariencia de llave inglesa de las cabezas femorales y edad ósea carpiana avanzada. La desviación radial del segundo dedo, con un osículo supernumerario en la base de la segunda falange es el sello característico, pero no esencial, de esta enfermedad. La hipoplasia torácica conduce a la propensión a infecciones respiratorias y puede llevar a la muerte prematura.
La enfermedad es clínicamente heterogénea, con severidad variable. Un gen de la enfermedad se ha mapado en la región cromosómica 17q25.3 dentro del subgrupo de pacientes que solamente presentan anomalías en las manos.
El diagnóstico diferencial principal es el síndrome de Larsen en la forma de la Isla Reunión
Revisores expertos
- Pr Valérie CORMIER-DAIRE
- Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: Orphanet (Síndrome de Desbuquois)
