Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Denys-Drash se caracteriza por la asociación de esclerosis mesangial difusa (DMS), pseudohermafroditismo masculino con un cariotipo 46,XY, y nefroblastoma. La proteinuria se desarrolla después del nacimiento y es la responsable del síndrome nefrótico.
La progresión a insuficiencia renal es constante, en un plazo de 1 a 4 años. El síndrome nefrótico no recurre después del trasplante de riñón. La DMS puede estar aislada o bien ocurrir en asociación con pseudohermafroditismo masculino y/o nefroblastoma. El gen WT1 codifica una proteína con un dominio en «dedo de Zinc» , la cual probablemente sea un factor de transcripción implicado en el desarrollo genital y renal.
Se han descrito en la mayoría de pacientes con síndrome de Denys-Drash mutaciones constitutivas en el gen WT1, la mayoría de las cuales se localizan en los exones 8 y 9. Las mutaciones son dominantes, ya que los pacientes normalmente son heterocigotos.
El síndrome nefrótico es resistente a corticoesteroides y otros medicamentos inmunosupresores.
Revisores expertos
- Pr Patrick NIAUDET
Última actualización: Marzo 2004
Fuente: Orphanet (Síndrome de Denys-Drash)
