Sinónimos: Síndrome de Dahlberg
Síndrome de linfedema – hipoparatiroidismo
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer es un síndrome de displasia ectodérmica muy poco frecuente descrito en 2 hermanos adultos, que se caracteriza por la asociación de hipoparatiroidismo, nefropatía, linfedema congénito, prolapso de la válvula mitral y braquitelefalangia.
Entre los rasgos adicionales se incluyen el dismorfismo facial leve, hipertricosis y anomalías ungueales.
Última actualización: Octubre 2013
Fuente: Orphanet (Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer)
