Sinónimos: Síndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa
Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de criptomicrotia – braquidactilia – exceso de arco de la yema del dedo describe una combinación de malformaciones que incluyen: criptomicrotia bilateral, braquitelomesofalangia con falanges medias y distales cortas de los dedos 2 al 5, uñas de los pies hipoplásicas y exceso de patrones en arco de la yema del dedo, y han sido descritas en una familia (madre e hijo).
El síndrome de criptomicrotia – braquidactilia – exceso de arco de la yema del dedo se cree que sigue una transmisión autosómica dominante. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1988.
